ERKEK ÇOCUKDA GENİTAL ANOMALİLERİ

Çocuğun dış genital sistem hastalıkları detaylı incelemeleri ve tedavisi yapılmadığı takdirde çocuğun ileriki yaşamında psikolojik gelişimini ve cinsel hayatını, hatta çocuk sahibi olmasını bile etkileyebilmektedir.

Dış genital sistemin erkek yönünde farklılaşması tamamıyla testislere bağımlıdır. Testislerin gelişimi Y Kromozomu üzerindeki, testislerin gelişiminden sorumlu bir bölge tarafından düzenlenmektedir.

Embriyolojik gelişimin 8. haftasına kadar, fetus seksüel olarak değişime uğramamıştır ve hem erkek genital kanalı (Wolf Kanalı)’nı hem de kadın genital kanalı (Müller Kanalı)’nı içermektedir. Testislerden salgılanan testosteron ve ‘’Müller kanalı gelişimini engelleyen hormon’’ etkisiyle tüm genital sistem erkek yönünde farklılaşmakta ve bu evrelerin normal sonlanması sonucunda genital sistemi normal olarak gelişmiş bir erkek çocuk dünyaya gelmektedir.

Dişi fetusta ise testis olmadığından Müller kanalı gelişimini engelleyen hormon salgılanmamakta ve genital sistemin gelişimi dişi yönünde tamamlanmaktadır.

Çocuğunuzun dış genital sistemiyle ile ilgili en ufak bir değişiklik gözlemlediğinizde bunu en kısa sürede ilk olarak çocuk hekiminizle paylaşın. Bu aşamadan sonra gerekli görüldüğü takdirde çocuk hekiminiz sizi daha detaylı bir inceleme ve tedavi için bu konu ile uğraşan üroloji uzmanı veya çocuk üroloğuna yönlendirecektir.

Fimozis :

Sünnet olmamış ya da sünnet sonrası fazla sünnet derisi bırakılan bir erkekte sünnet derisinin büzülerek darlık oluşturmasıdır. Gerçek fimozis çok ender olarak ortaya çıkar ve neden olan en önemli etken, lokal temizliğe dikkat edilememesi sonucu tekrarlayan enfeksiyondur. Buna karşılık ikincil biçimde ortaya çıkan fimozis daha çok görülür. Bebeklerde penisin başı ile sünnet derisi doğuşta tam olarak ayrılmamıştır ve 18.aya kadar bu yapışıklık kısmi olarak devam eder. Bu dönemde zorlanarak bu derinin geriye çekilmeye çalışılması dokuda hasara neden olmakta ve bedenin bu hasarı iyileştirirken ürettiği doku, bebek büyüdükçe büzülerek daralmaktadır. Bu patoloji ikincil fimozis olarak da adlandırılmaktadır. Kızarıklık, şişlik ve akıntı gördüğünüzde,çocuğunuz işerken ağrı çekerse ve ateş gelişirse mutlaka üroloğa başvurmanız gerekmektedir. Tedavisi, cerrahi sünnettir.

Genital Anomaliler    Genital Anomaliler

Parafimozis :

Sünnet derisinin çocuk veya ailesi tarafından geriye çekilmesi ve eski haline getirilmeden bu şekilde bırakılması sonucu gelişir. Çocuk oldukça rahatsızdır, sünnet derisi ödemli ve dar bir halka şeklinde penis başını sıkmaktadır, penisin hacmi artmış ve rengi kızarmış hatta morarmıştır. Tedavisi vakit geçirmeden üroloji uzmanı kontrolünde derinin tekrar eski pozisyonuna getirilmesi ve zaman geçirmeden cerrahi sünnetin uygulanmasıdır.

Genital Anomaliler

Gizli,Gömük Penis :

Penisin prepubik yağlı cilt dokusu tarafından kapanarak gizlenmesi sonucu oluşabileceği gibi penisi vücuda asan bağ dokusunun kısalığı, yanlış sünnet ve travmalar sonucu da gelişebilir. Seçilmiş vakalarda çocuğun kilo vermesi ve cerrahi girişim ile düzelme sağlanır.

Genital Anomaliler    Genital Anomaliler

Penil Torsiyon :

Embriyolojik anomali genelikle cilt ve cilt altı dokusunun gelişim kusuruna bağlıdır. Penis genelde sola doğru dönmüştür. Üretral meatus (dış idrar deliği) yan pozisyondadır ve orta hat aşağıdan yukarı doğru bir eğim göstermektedir. Cerrahi müdahale gerekir.

Mikropenis :

Penis boyunun normal anatomik yapıda ancak çocuğun yaşına göre standartların altında olması durumudur. Endokrin hastalıklar, genetik anomalilere bağlı olabildiği gibi bazen sebebi bulunamaz.

Genital Anomaliler    Genital Anomaliler

Makropenis :

Çocuklarda testosteron üretimini artıran anomalilerde penis hızla büyür. Doğru yaklaşım altta yatan endokrinolojik problemin çözümüdür.

Penil Kurvatür :

Penisin ereksiyonundan sorumlu iki kavernöz cisminin arasındaki asimetriye bağlı gözlenen konjenital anomalilidir. Penis S şeklinde kıvrım gösterir.

Genital Anomaliler      Genital Anomaliler      Genital Anomaliler

Penoscrotal Transpozisyon :

Torbaların penisin üzerinde, penisin ise torbaların olduğu yerde gelişmesi ile karakterize bir anomalidir.

Genital Anomaliler

Skrotal Hipoplazi :

Kese cildi sıklıkla düzleşmiş ve yetersizdir. İnmemiş testis veya testis yokluğu ile beraber olabilir.

Genital Anomaliler

Scrotal Ektopi :

Scrotal kesenin normalde bulunması gereken yer haricinde başka bir yerde görülmesi durumudur. Bacağın iç kısmında ,kasık bölgesinde veya daha başka bir yerde yerleşim gösterebilir.

Aksesuar scrotum :

Boş bir kese olarak torbaya bağlı veya torbalar ile makat arasında herhangi bir yerde gözlenebilir.

Genital Anomaliler

Hipospadias :

İdrar deliğinin normal yeri olan penis ucunun haricinde, penisin altında herhangi bir yerde veya torbalar ya da torba ile makat arasında herhangi bir yerde açılmasıdır. Çocuğun ilerki yaşamında hem psikolojik hem seksüel yaşamını etkileyebileceği gibi çocuk sahibi olmasını da ağırlık derecesine göre engelleyebilir. Tedavisi olabildiğince erken yaşta ve cerrahi olarak yapılması şarttır. Özellikle dikkat edilecek konu bu çocukların hiçbir şekilde sünnet edilmemeleri gereğidir. Çünkü sünnet derisi doğadaki en ideal tamir malzemesi olarak bu çocukların ameliyatında kullanılmaktadır.

Genital Anomaliler    Genital Anomaliler

Epispadias :

İdrar deliğinin normal yeri olan penisin ucu haricinde, penisin üzerinde herhangi bir yerde açılmasıdır. Genelde bu anomaliye İskelet ve Kas Sistem anomalileri ile beraber mesane ön duvarı ve karın ön duvarı gelişim anomalileri de eşlik eder (ekstrofi vesikal). Tedavisi erken cerrahidir.

Genital Anomaliler    Genital Anomaliler

Mesane Ekstrofisi :

Mesane ön duvarı karın ön duvarı ile birlikte gelişmemiştir ve mesane karın üzerinde dışarıyla temas halindedir.

Genital Anomaliler

Üretral Anomaliler :

Penis içerisindeki idrar yolunun gelişimsel anomalileri olarak da niteleyebiliriz. Çıkış deliğinin dar olması, aşırı şekilde geniş olması ve idrar deliğinden dışarı sarkması gibi anomalileri olabilir.

Yukarıda da belirtildiği üzere erkek çocukların genital sisteminin gerek ebeveynler ve gerekse çocuk hekimleri tarafından mutlaka izlenmeli ve muayene edilmelidir. Herhangi bir problemle karşılaşıldığında ve / veya şüphede kalınan bir konu olduğunda da aile kendi başına veya çocuk hekiminin yönlendirmesiyle bir üroloji uzmanına veya çocuk cerrahisi uzmanına müracat etmelidir.

KIZ ÇOCUKLARINDA GÖRÜLEN GENİTAL ANOMALİLER

Genital Anomaliler

1. Clitoris
2. Labium minora (iç dudaklar)
3. Labium majora (dış dudaklar)
4. Vagina
5. Cervix (Rahim ağzı)
6. Body of the uterus (rahim gövdesi)
7. Fundus of the uterus (rahim tepesi)
8. Urethra (dış idrar yolu)
9. Anus
10. Rectum
11. Colon (kalın barsak)
12. Urinary bladder (mesane)

Kız çocuklarında karşılaştığımız doğumsal anomalilerin daha iyi anlaşılması bakımından genital organları dış ve iç olarak ikiye ayırmakta yarar vardır. Buna göre kızlarda dış genital organları himen (kızlık zarı), klitoris, labium minus (küçük dudak) ve labium majus (büyük dudak) meydana getirir. Dış genital organlardaki değişim anne karnındaki gelişimin 12. haftasından sonra başlar. İç genital organları ise serviks (rahim ucu), uterus (rahim), tuba (fallop tüpü) ve overler (yumurtalık) oluşturur. Bu organlardaki değişim ise gebeliğin 6 ila 10. haftalarında meydana gelmektedir. Vajina ise iç ve dış genital oganları birleştiren bir kanaldır.

DIŞ GENİTAL ORGANLARDAKİ ANOMALİLER

Dış genital organların olmaması :

Dış genital organlar anne karnında hiç gelişememiştir. Sıklıkla iç genital organ anomalileri de eşlik eder.

Himen imperforatus :

Sonraki bölümlerde diğer tiplerini de göreceğimiz tıkanma ile seyreden genital anomalilerden en sık olanıdır. Normalde himenin ortasında bulunması gereken açıklık yoktur. Tanı; yenidoğan döneminde vajina içinde mukus birikimi ile konabilir. Daha sık olarak ise pubertede menstrüasyonun (periyodik kanamaların) başlaması ile semptom verir. Kan dışarı akamadığından vajina ve ileri dönemde uterus içini doldurarak kasık ağrılarına yol açar. Yine uterusun genişlemesine bağlı olarak ağrılı idrar, sık idrara çıkma ve yan ağrısı gibi idrar yollarına ait yakınmalar görülebilir. Memelerde gelişme başlamış olmasına rağmen adet görülmemesi ve şiddeti gittikçe artan kramp tarzında karın ağrıları varlığında mutlaka akla getirilmeli ve hasta bir çocuk cerrahisi merkezine yönlendirilmelidir.

Labium hipertrofisi :

Doğumda labium minuslarda büyüme ile karakterizedir. Genellikle herhangi bir yakınmaya yol açmaz, ancak kozmetik amaçla düzeltici cerrahi uygulanabilir.

Klitoris anomalileri :

Nadiren hiç gelişmez. İç genital organlarda ve mesanede de (idrar torbası) bazı anomalilerle seyreden çift klitoris oluşumu görülebilmektedir. Bazı seksüel gelişme anomalileri klitoriste hipertrofi yani büyüme ile seyrederler ki bu durumdan ilerleyen bölümlerde bahsedilecektir.

VAJİNA GELİŞİMİNDEKİ ANOMALİLER

Vajinanın alt kısmının gelişimi idrar yollarıyla, üst kısmının gelişimi ise uterus, serviks ve tubalarla birlikte olmaktadır. Bu gelişimsel ilişkileri dolayısıyla vajinal anomalilere böbreklerin ve idrar yollarının doğumsal anomalileri de sıklıkla eşlik etmektedir.

Vajinal atrezi :

Vajinanın kanal şeklindeki yapısı oluşmamıştır. Tüm vajina boyunca olabileceği gibi uterusa yakın üst kısmında ya da dışarı açıldığı alt kısmında olabilir. Uterus ve serviks normaldir. Puberte öncesi herhangi bir yakınmaya yol açmaz, ancak menstrüasyonun başlamasıyla kanalize olamamış vajinadan dışarı akamayan kan üst vajina ve uterusta birikerek himen imperforatusta olduğu gibi ağrı ve kitle semptomlarına yol açar.

Vajinal agenezi (vajinanın hiç olmaması) :

Nadir görülen bu anomalide uterus normal olabileceği gibi hiç gelişmemiş de olabilir. Dış genital organları tamamen normal olan bu çocuklar puberte dönemine kadar herhangi bir belirti göstermezler. Amenore yani hiç adet görmeme yakınması olan ve meme gelişimi ve genital bölge kıllanması gibi ikincil seks karakterleri normal olan kız çocuklarda akla getirilmeli ve düzeltici cerrahi girişimleri yapılmak üzere çocuk cerrahisi merkezlerine yönlendirilmelidir. Bu hastalarda eşlik eden böbrek ve iskelet sistemi bozuklukları da görülebilmektedir.

Çift vajina :

Uterus ve serviksler de iki tanedir. Eğer uterus tek ise çift vajina değil de ortasından ikiye ayrılmış bir tek vajinanın varlığı sözkonusudur.

İÇ GENİTAL ORGANLARDAKİ ANOMALİLER

Çift uterus :

İki yarım uterus, iki yarım serviks ve hatta bazen iki vajina vardır. Uterus didelfis de denir. Bazen tek uterus vardır ancak embryonik hayatta uterusu meydana getiren kanalların birleşmesi tam olmadığından uterus bikornis, uterus septus denilen değişik şekil ve yapı bozuklukları vardır. Bunların pek çoğu çocuklukta herhangi bir semptom vermezken, bazen de apse oluşumu ile enfeksiyon belirti ve bulguları verebilirler.

Yarım uterus :

Uterusu oluşturan kanallardan birisi hiç gelişememiştir. Nadir görülür. Yukarıda sözünü ettiğimiz uterus anomalileri genellikle gebelik olmadıkça semptom vermezler. Gebelikte ise yapısal olarak anormal olan uterus bazen gerekli gelişimi gösteremez ve düşük, dış gebelik, bebekte gelişme geriliği ya da erken doğum gibi komplikasyonlara yol açabilir.

Overin doğumsal anomalileri :

Gebelik sırasında yapılan rutin ultrasonografik incelemelerde bebeğin overinde kistik oluşumlar saptanabilir. Bu kistlerin çoğu ince duvarlı basit kistlerdir ve ilk yıl içinde kendiliğinden geriler ve kaybolur, ancak özellikle 5 cm’den büyük olan kistlerde kistin ve dolayısıyla kaynaklandığı overin kendi etrafında dönerek gangrene gitme olasılığı olduğu için bir çocuk cerrahisi merkezinde ultrasonografik kontrollerle yakın takibi uygun olacaktır.

Overlerde görülen diğer doğumsal anomaliler o taraf overin agenezisi (hiç gelişmemesi), disgenezi denilen hatalı gelişimi ve bunlara bağlı olarak çeşitli hormonal bozuklukların ortaya çıkmasıdır. Overlerdeki bu gelişimsel bozukluklar bazen kromozom hastalıklarıyla da birlikte olabilmektedir.

SEKSÜEL GELİŞME ANOMALİLERİ

Genetik hastalıklar, hormonal bozukluklar ya da genital organların anne karnındaki gelişimleri sırasında ortaya çıkan embryolojik bozukluklar çeşitli seksüel gelişme anomalileri olarak karşımıza çıkmaktadırlar.

Nadir olmakla birlikte bazen bir insanın bedeninde her iki cinse ait cinsel organlar da bulunabilir ki bu duruma hermafroditizm (çift cinsiyetlilik) denilmektedir. Bu hastalıkların en kolay tanımı bebek doğunca ilk bakışta kız ya da erkek olduğuna karar verememek şeklinde yapılabilir.

Dişi psödo (yalancı) hermafroditizm :

En sık karşılaşılan seksüel gelişim bozukluğudur. Bu hastaların kromozom yapısı normal bir dişi gibi olup, normal overlere sahip olmalarına rağmen normal bir dişi gibi gelişemezler. Virilizasyon dediğimiz kıllanma ya da ses kalınlaşması gibi bazı erkeklik özellikleri sözkonusudur. Bu hastalarda genellikle adrenal yani böbreküstü bezinden salınan kortizolün üretimindeki hata telafi edilmeye çalışılırken fazla miktarda androjen yani erkeklik hormonu ortaya çıkar. Artan bu androjen etkisi ile iç genital organlar normal bir kız çocuğundaki gibi olduğu halde dış genital organlarda virilizasyon ve klitorisde hipertrofi yani büyüme meydana gelir.

Genital Anomaliler
Vajina dışarı tam olarak açılamamıştır ve labiumlar kalınlaşmış olarak görülür. Bazı durumlarda aşırı tuz kaybına yol açan enzim eksiklikleri de mevcuttur. Tedavide eksik kortizol yerine konur. Dış genital organlardaki anatomik bozukluklar cerrahi olarak düzeltilir.

Gerçek hermafroditizm :

Hem testis ve hem de overlere ait yapılar mevcuttur. Çoğunun kromozom yapısı dişi tipindedir, ancak bu ve benzeri seksüel gelişim bozukluklarında cinsel kimlik, çocuğun o zamana kadarki yetiştiriliş biçimi ve aile tercihi de göz önüne alınarak genetik, çocuk endokrinolojisi, çocuk psikiyatrisi ve çocuk cerrahisi uzmanlarından oluşan bir komite tarafından belirlenir.

Bunlardan başka nadir ancak çok çeşitli ve çoğunda kromozom hastalıklarının da eşlik ettiği pek çok gonad yani cinsiyeti belirleyen iç genital organ hastalığı mevcuttur.